Для чего нужен неонатальный скрининг?
Для чего нужен неонатальный скрининг?
Кровь на скрининг берут в роддоме в первые дни жизни малыша. Сжатые сроки объясняются тем, что врожденные и наследственные заболевания надо диагностировать как можно раньше, чтобы начать терапию вовремя и не допустить развития осложнений. Основная цель скрининга — не просто обнаружить патологию, а как можно быстрее начать лечение, чтобы ребенок мог нормально расти и развиваться. Кратко расскажем, почему возникают и чем опасны 36 заболеваний, которые можно выявить в процессе исследования.
Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот, из-за чего в организме накапливается фенилаланин и токсические продукты его распада. Это влечет за собой поражение ЦНС и развитие умственной отсталости. Заболевание лечат с помощью специальной диеты.
Врожденный гипотиреоз — состояние, когда щитовидная железа не вырабатывает гормоны тироксин и трийодтиронин или вырабатывает их в недостаточном количестве. Проявления гипотиреоза: отставание в умственном и физическом развитии, низкий рост, деформация костей черепа. Для лечения используется заместительная гормональная терапия.
Муковисцидоз — генетически обусловленное нарушение в работе желез внутренней секреции, больше всего страдают органы дыхания и поджелудочная железа. Заболевание часто осложняется инфекциями. Тяжесть муковисцидоза и его формы могут быть разными, но без лечения большинство больных умирает в детском возрасте, тогда как своевременная диагностика и терапия позволяют значительно увеличить продолжительность жизни.
Галактоземия — нарушение преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза накапливается в организме и вызывает интоксикацию с поражением ЖКТ, органов зрения и нервной системы. Для профилактики осложнений нужна строгая диета.
Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — нарушение выработки стероидных гормонов. Больные должны пожизненно принимать гормональные препараты. Без лечения у пациентов может развиться острая надпочечниковая недостаточность, бесплодие, энурез, частые инфекции мочевыводящих путей, расстройства личности.
Дефицит биотинидазы — наследственное заболевание, связанное с недостаточностью эффектов витамина B7, или биотина. Болезнь проявляется младенческой эпилепсией, которая не поддается медикаментозной терапии, ухудшением зрения и слуха, мышечной гипотонией и задержкой физического развития. Лечение — пожизненный прием биотина и препаратов для предупреждения судорожных приступов.
Недостаточность биотина — заболевание, связанное с нарушением метаболизма биотина. Проявляется судорогами, гипотонией мышц, поражениями кожи. Лечение — прием препаратов биотина.
Дефицит синтеза биоптерина и дефицит реактивации биоптерина — редкие заболевания, при которых нарушается синтез дофамина и серотонина. У детей с этой патологией наблюдается низкая масса тела при рождении, тремор, гипотония, гипокинезия и плохое сосание. Задержка развития становится заметна в возрасте 4-6 месяцев. Ее признаки: неспособность удерживать головку, сонливость, раздражительность, затруднение глотания, избыточное слюнотечение, необъяснимое повышение температуры, судорожные припадки. Лечение — заместительная терапия и диета с ограничением фенилаланина.
Тирозинемия I типа или гепаторенальная тирозинемия — редкое заболевание, которое связано с дефицитом фумарилацетоацетат гидролазы. При этой патологии поражается печень, почки, нервная и скелетно-мышечная система. Основа лечения — диета без тирозина и фенилаланина.
Лейциноз, или болезнь «кленового сиропа». Патология связана с нарушением метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Чаще встречается тяжелая форма заболевания, которая проявляется острой младенческой энцефалопатией. Лечение включает медикаментозную и диетотерапию.
Пропионовая ацидемия и метилмалоновая ацидемия — нарушения обмена аминокислот: изолейцина, валина, треонина и метионина. Проявляются отказом от пищи, рвотой, потерей веса, обезвоживанием. Дети до 6 месяцев должны получать специальную лечебную смесь, а доля грудного молока или детской смеси рассчитывается с учетом возраста и веса. Детям старше 6 месяцев противопоказаны продукты с большим содержанием белка. Притом с целью компенсации белка в рацион этих детей и в дальнейшем должны входить специализированные продукты на основе аминокислот без метионина, треонина, валина, изолейцина. Доля белка и других нутриентов в питании рассчитывается для каждого индивидуально.
Изовалериановая ацидемия — нарушение обмена аминокислот. Сопровождается метаболическими кризами с тошнотой, рвотой и судорогами, которые нужно купировать в стационаре. Пациентам назначают препараты карнитина и глицина, лечебные смеси. В дальнейшем показано постоянное наблюдение у врача-педиатра и врача-невролога.
На заметку
Шкала Апгар: что показывает и как расшифровываются значения
Нарушения окисления жирных кислот — заболевания, вызванные отсутствием или дефицитом ферментов для расщепления жиров, что вызывает задержку развития. Всем пациентам нужен индивидуальный рацион, куда включают специализированные смеси с жировыми компонентами.
3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность — редкое наследственное заболевание, которое вызывает выраженный ацидоз и гипогликемию. Для лечения применяется диета и лекарственные препараты.
Бета-кетотиолазная недостаточность — сбой обмена веществ, которое проявляется неврологическими нарушениями, рвотой, вялостью, нарушением сердечного ритма, кардиомиопатией, отставанием в психомоторном развитии. Основа лечения — диета.
Первичная карнитиновая недостаточность — наследственный дефект транспорта карнитина. При этом состоянии ухудшается мышечный метаболизм. Для лечения рацион пациента обогащают L-карнитином.
Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I — нарушение транспорта жирных кислот. Заболевание протекает в виде острых метаболических приступов с судорогами, рвотой, отказом от еды. Терапия — диета с высоким содержанием углеводов и жирных кислот определенного вида.
Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II — редкое заболевание, связанное с нарушением транспорта жирных кислот. Существует три формы заболевания: неонатальная, инфантильная и взрослая. Наиболее опасной считается неонатальная форма. Лечение заболевания предполагает диету с высоким содержанием углеводов и добавлением среднецепочечных жирных кислот.
Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы — нарушение окисления жирных кислот, которое обычно сопровождается тяжелой гипогликемией, кардиомиопатией и/или аритмией, дисфункцией печени, слабостью скелетных мышц и энцефалопатией. Необходимо полное исключение голодания и диета.
Гомоцистинурия — заболевание вызвано нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина. В результате в организме повышается уровень аминокислоты гомоцистеина, что может привести к поражению многих органов и систем. Симптомы: дефицит массы тела, раздражительность, плаксивость, деформация конечностей, позднее закрытие родничка. Рекомендуется диетотерапия со специализированными продуктами, которые не содержат метионин.
Цитруллинемия — нарушение обмена мочевины с избыточным накоплением аммиака в организме. У младенцев патология проявляется неврологическими нарушениями (сонливость, судороги, угнетение сознания), задержкой психомоторного развития. Лечение — диетотерапия и прием препаратов аргинина и цитрина.
Глутаровая ацидемия, тип I. При этой патологии в организме не полностью расщепляются аминокислоты лизин, гидроксилизин и триптофан, что приводит к развитию неврологических нарушений. Лечение — отказ от продуктов, богатых лизином.
Детская спинальная мышечная атрофия I типа (болезнь Вердинга-Гоффмана) — заболевание, возникающее из-за дефекта в гене SMN1 и обычно проявляющееся в течение первого года жизни. Основные симптомы: нарастающая мышечная слабость вплоть до полной неподвижности. Заболевание считается очень тяжелым и часто приводит к летальному исходу.
Первичные иммунодефициты — в эту группу входят более 400-х врожденных нарушений иммунитета. Пациенты с иммунодефицитом часто и тяжело болеют инфекционными заболеваниями, для лечения которых используются антибактериальные, противогрибковые и противовоспалительные препараты, иммуноглобулины. При тяжелых формах иммунодефицита показана трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Кровь на скрининг берут в роддоме в первые дни жизни малыша. Сжатые сроки объясняются тем, что врожденные и наследственные заболевания надо диагностировать как можно раньше, чтобы начать терапию вовремя и не допустить развития осложнений. Основная цель скрининга — не просто обнаружить патологию, а как можно быстрее начать лечение, чтобы ребенок мог нормально расти и развиваться. Кратко расскажем, почему возникают и чем опасны 36 заболеваний, которые можно выявить в процессе исследования.
Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот, из-за чего в организме накапливается фенилаланин и токсические продукты его распада. Это влечет за собой поражение ЦНС и развитие умственной отсталости. Заболевание лечат с помощью специальной диеты.
Врожденный гипотиреоз — состояние, когда щитовидная железа не вырабатывает гормоны тироксин и трийодтиронин или вырабатывает их в недостаточном количестве. Проявления гипотиреоза: отставание в умственном и физическом развитии, низкий рост, деформация костей черепа. Для лечения используется заместительная гормональная терапия.
Муковисцидоз — генетически обусловленное нарушение в работе желез внутренней секреции, больше всего страдают органы дыхания и поджелудочная железа. Заболевание часто осложняется инфекциями. Тяжесть муковисцидоза и его формы могут быть разными, но без лечения большинство больных умирает в детском возрасте, тогда как своевременная диагностика и терапия позволяют значительно увеличить продолжительность жизни.
Галактоземия — нарушение преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза накапливается в организме и вызывает интоксикацию с поражением ЖКТ, органов зрения и нервной системы. Для профилактики осложнений нужна строгая диета.
Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — нарушение выработки стероидных гормонов. Больные должны пожизненно принимать гормональные препараты. Без лечения у пациентов может развиться острая надпочечниковая недостаточность, бесплодие, энурез, частые инфекции мочевыводящих путей, расстройства личности.
Дефицит биотинидазы — наследственное заболевание, связанное с недостаточностью эффектов витамина B7, или биотина. Болезнь проявляется младенческой эпилепсией, которая не поддается медикаментозной терапии, ухудшением зрения и слуха, мышечной гипотонией и задержкой физического развития. Лечение — пожизненный прием биотина и препаратов для предупреждения судорожных приступов.
Недостаточность биотина — заболевание, связанное с нарушением метаболизма биотина. Проявляется судорогами, гипотонией мышц, поражениями кожи. Лечение — прием препаратов биотина.
Дефицит синтеза биоптерина и дефицит реактивации биоптерина — редкие заболевания, при которых нарушается синтез дофамина и серотонина. У детей с этой патологией наблюдается низкая масса тела при рождении, тремор, гипотония, гипокинезия и плохое сосание. Задержка развития становится заметна в возрасте 4-6 месяцев. Ее признаки: неспособность удерживать головку, сонливость, раздражительность, затруднение глотания, избыточное слюнотечение, необъяснимое повышение температуры, судорожные припадки. Лечение — заместительная терапия и диета с ограничением фенилаланина.
Тирозинемия I типа или гепаторенальная тирозинемия — редкое заболевание, которое связано с дефицитом фумарилацетоацетат гидролазы. При этой патологии поражается печень, почки, нервная и скелетно-мышечная система. Основа лечения — диета без тирозина и фенилаланина.
Лейциноз, или болезнь «кленового сиропа». Патология связана с нарушением метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Чаще встречается тяжелая форма заболевания, которая проявляется острой младенческой энцефалопатией. Лечение включает медикаментозную и диетотерапию.
Пропионовая ацидемия и метилмалоновая ацидемия — нарушения обмена аминокислот: изолейцина, валина, треонина и метионина. Проявляются отказом от пищи, рвотой, потерей веса, обезвоживанием. Дети до 6 месяцев должны получать специальную лечебную смесь, а доля грудного молока или детской смеси рассчитывается с учетом возраста и веса. Детям старше 6 месяцев противопоказаны продукты с большим содержанием белка. Притом с целью компенсации белка в рацион этих детей и в дальнейшем должны входить специализированные продукты на основе аминокислот без метионина, треонина, валина, изолейцина. Доля белка и других нутриентов в питании рассчитывается для каждого индивидуально.
Изовалериановая ацидемия — нарушение обмена аминокислот. Сопровождается метаболическими кризами с тошнотой, рвотой и судорогами, которые нужно купировать в стационаре. Пациентам назначают препараты карнитина и глицина, лечебные смеси. В дальнейшем показано постоянное наблюдение у врача-педиатра и врача-невролога.
На заметку
Шкала Апгар: что показывает и как расшифровываются значения
Нарушения окисления жирных кислот — заболевания, вызванные отсутствием или дефицитом ферментов для расщепления жиров, что вызывает задержку развития. Всем пациентам нужен индивидуальный рацион, куда включают специализированные смеси с жировыми компонентами.
3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность — редкое наследственное заболевание, которое вызывает выраженный ацидоз и гипогликемию. Для лечения применяется диета и лекарственные препараты.
Бета-кетотиолазная недостаточность — сбой обмена веществ, которое проявляется неврологическими нарушениями, рвотой, вялостью, нарушением сердечного ритма, кардиомиопатией, отставанием в психомоторном развитии. Основа лечения — диета.
Первичная карнитиновая недостаточность — наследственный дефект транспорта карнитина. При этом состоянии ухудшается мышечный метаболизм. Для лечения рацион пациента обогащают L-карнитином.
Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I — нарушение транспорта жирных кислот. Заболевание протекает в виде острых метаболических приступов с судорогами, рвотой, отказом от еды. Терапия — диета с высоким содержанием углеводов и жирных кислот определенного вида.
Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II — редкое заболевание, связанное с нарушением транспорта жирных кислот. Существует три формы заболевания: неонатальная, инфантильная и взрослая. Наиболее опасной считается неонатальная форма. Лечение заболевания предполагает диету с высоким содержанием углеводов и добавлением среднецепочечных жирных кислот.
Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы — нарушение окисления жирных кислот, которое обычно сопровождается тяжелой гипогликемией, кардиомиопатией и/или аритмией, дисфункцией печени, слабостью скелетных мышц и энцефалопатией. Необходимо полное исключение голодания и диета.
Гомоцистинурия — заболевание вызвано нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина. В результате в организме повышается уровень аминокислоты гомоцистеина, что может привести к поражению многих органов и систем. Симптомы: дефицит массы тела, раздражительность, плаксивость, деформация конечностей, позднее закрытие родничка. Рекомендуется диетотерапия со специализированными продуктами, которые не содержат метионин.
Цитруллинемия — нарушение обмена мочевины с избыточным накоплением аммиака в организме. У младенцев патология проявляется неврологическими нарушениями (сонливость, судороги, угнетение сознания), задержкой психомоторного развития. Лечение — диетотерапия и прием препаратов аргинина и цитрина.
Глутаровая ацидемия, тип I. При этой патологии в организме не полностью расщепляются аминокислоты лизин, гидроксилизин и триптофан, что приводит к развитию неврологических нарушений. Лечение — отказ от продуктов, богатых лизином.
Детская спинальная мышечная атрофия I типа (болезнь Вердинга-Гоффмана) — заболевание, возникающее из-за дефекта в гене SMN1 и обычно проявляющееся в течение первого года жизни. Основные симптомы: нарастающая мышечная слабость вплоть до полной неподвижности. Заболевание считается очень тяжелым и часто приводит к летальному исходу.
Первичные иммунодефициты — в эту группу входят более 400-х врожденных нарушений иммунитета. Пациенты с иммунодефицитом часто и тяжело болеют инфекционными заболеваниями, для лечения которых используются антибактериальные, противогрибковые и противовоспалительные препараты, иммуноглобулины. При тяжелых формах иммунодефицита показана трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
07:10 01.04.2026 16+
Выбор редакции
Оставить сообщение: